MDS骨髓增生异常综合症对症治疗才能康复

骨髓增生异常综合症(MDS)患者：刘素琴，女，40岁，唐山市唐海县人。

MDS 骨髓增生异常综合症 骨髓增生异常综合症康复病例

MDS骨髓增生异常综合症对症治疗才能康复患者于09年1月份由于反复感冒发烧，经对症治疗不见好转，到医院检查确诊为MDS 骨髓增生异常综合症，化疗后不起效果。后经人在我院治疗康复患者介绍到我院肿瘤康复中心采用中药超临界萃取免疫抗复发疗法复方灵芝虫草汤治疗，用药两个疗程后效果明显，后又连续用药6个疗程，患者临床治愈!今日随访一切正常。

患者联系电话：0315-8893022 【请不要在休息时间打扰，谢谢】

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骨髓增生异常综合症(MDS)目前此病西医缺乏有效治疗方案，主要是雄性激素和化疗、对症输血、血小板治疗,长期效果差，对身体负担大，我们采用中医为主的生血调控疗法治疗的，主要是口服中药治疗，效果及预后非常好。

通过大量的临床观察，运用生血调控疗法治疗MDS，可使2/3的患者正常造血功能恢复，异常造血得到有效控制，大部分病人脱离输血，恢复工作劳动能力。

深度

【现代认识】

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome ,MDS)是一组在生物学上和临床上均表现出异质性的克隆性疾病，导致难治性贫血及其他血细胞减少，并伴有病态和无效造血为特征，并且有最终向白血病转化的趋势。

发病率

目前对于MDS的发病率的估计仍然是不精确的。MDS可以在任何年龄发病，主要患病人群是老年人，其中位患病年龄为69岁。整体人群的年发病率是4/100 000;年龄小于50岁人群到年龄大于80岁人群，年发病率从0.5/100 000增加至89/100 000。

危险因素

1.年龄

2.常口服或注射细胞毒类药物以

3.长期有接触放射线与有毒化学品

4.遗传因素

病理生理认识

1. 克隆性造血干细胞疾病，其特点是在遗传易感性和环境因素联合作用下导致的逐步出现的基因突变。2. 骨髓造血微环境的改变：如细胞因子异常产生及干细胞黏附的改变。

3.MDS骨髓造血干细胞对TNF-α、γ-IFN和抗Fas抗体介导的凋亡阈值下调，并对造血生长因子的反应性降低。

4.当基因损伤累积到一定程度，早期以凋亡为主的惰性MDS就会转变为增殖的进展性MDS。我们的研究表明，当抑制性细胞因子TNF-α、γ-IFN等累积到一定程度，会激活JAK/STAT信号转导，引起原始细胞增殖，是惰性MDS就会转变为增殖的进展性MDS的一个重要原因。

诊断与分期标准

(一)诊断

根据1994全国血细胞学术交流会讨论标准，参考MDS的研究进展，拟定诊断标准。

1.临床表现：以贫血症状为主，可兼有发热或出血。

2.血象：全血细胞减少，或任一、二系细胞减少，有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现。

3.骨髓象：有三系或两系或任一系血细胞的病态造血。

4.除外其他伴有病态造血的疾病，如慢性粒细胞白血病(慢粒)、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多症、急性非淋巴细胞白血病(M2b型)、非造血组织肿瘤等;除外其他红系统增生性疾病，如溶血性贫血、巨幼细胞贫血等;除外其他全血细胞减少的疾病，如再生障碍性贫血、PNH等。

英法美(FAB)分型系统

自1982年以来广泛采用的以形态学为基础的分类，要求病态造血累积两系或以上，有助于预后的评价和预测转化为白血病的风险。根据血象和骨髓象中原始粒细胞+早幼粒细胞的多少，分型如下。

1.难治性贫血(RA)：外周血象原始粒细胞+早幼粒细胞<1%，骨髓原+早<5%。

2.难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞增多(RAS)：外周血象原+早同RA，骨髓中环形铁粒幼细胞≥15%。

3.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：外周血象原+早<5%，骨髓原+早5%～20%。

4. 难治性贫血伴转化中的原始细胞增多(RAEB-t)：外周血象原+早>5%，骨髓原+早>20%，但<30%，或出现Auer小体。

世界卫生组织(WHO)分型系统

以形态学、核型及临床特点为基础对MDS进行分型，目前尚未被广泛接受。

MDS的临床表现

一、临床表现

(一)症状

发病常呈隐匿性，约半数患者可无明显临床症状;另半数病例症状的轻重取决于贫血、白细胞与血小板减少的程度及其进展情况。

1.贫血：表现为轻度贫血至重度的全血细胞减少。

2.通常为大细胞或正色素贫血，伴或不伴中性粒细胞减少、血小板减少。

3.仅有血小板减少可能通常是MDS的最常见表现，注意和ITP鉴别。

4.血细胞减少和细胞功能异常导致的综合征可以表现为：

――贫血：乏力、气短、心脏病症状加重。

――粒细胞减少和功能异常：反复感染，约半数患者病程中有发热症状，热型以低、中度多见。高热者起病急，病程较短，以呼吸道感染常见，其余为败血症、肛周和会阴部感染等。感染严重性常与白细胞数无证据显示直接关系，而与白细胞质量关系密切。在未转化为急性白血病的患者中，感染和/或出血常是主要死因之一。

――血小板减少和功能异常：约20%～60%病例于病程中可伴出血倾向，出血程度轻重不一，多数出血较轻，主要为皮肤瘀点或瘀斑，鼻衄和牙龈出血，重者偶可伴消化道甚或脑出血。出血常与血小板数的减少有关，但有时也与血小板质量有关。

5.其它症状包括食欲减退、体重下降、发热、盗汗、烦躁等，这些症状通常出现在进展期患者。

(二)体征

体征缺乏特异性，多数病例可见皮肤粘膜苍白，部分患者出现皮肤紫癜。

1.肝、脾肿大：约10%～60%MDS患者有肝肿大，5%～60%病例伴脾肿大;但大多数程度轻，肝、脾重度肿大者少见。

2.淋巴结肿大：约1/3病例可伴淋巴结肿大，一般程度很轻，无触痛，以颌下和颈部为常见，少数患者也可检出锁骨上、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。但一般无性腺、中枢神经系统和其他髓外浸润现象。

3.胸骨压痛：晚期演变为髓细胞白血病时可有胸骨压痛。

二、实验室检查

(一)血象

全血细胞减少，以血红蛋白减少最为突出，同时合并白细胞减少或血小板减少。末梢血涂片见红细胞异形、大小不均、嗜多染红细胞、巨大红细胞，并可出现有核红细胞、幼稚粒细胞和巨大血小板。偶见淋巴样小巨核细胞。网织红细胞正常，偶有增高。

(二)骨髓象

增生活跃或明显活跃，以红系明显，粒红比例倒置。三系均可见不同程度的病态造血。

1.红系：红细胞巨幼样变，幼红细胞核浆发育不平衡，可见双核、多核、分叶核及畸形核、胞浆染色不均匀。

2.粒系：粒细胞各阶段可出现双核、核浆发育不平衡，核分叶过多或不分叶，出现Pe1ger-Huёt样核异常，胞浆着色不均，颗粒减少、缺乏或颗粒增多。

3.巨核系：巨核系出现原始、幼稚及淋巴样小巨核细胞，畸形和巨大血小板。

(三)骨髓活检

1.原始细胞：原始细胞及早幼粒细胞在骨髓腔的中央部位呈小簇状分布，称前体细胞异常定位(ALIP)。

2.幼红细胞：有核红细胞聚集成堆，形成原红细胞岛，红系成熟障碍。

3.病态巨核：以小巨核细胞增多常见。

4.网硬蛋白：绝大多数患者网硬蛋白增多。

三、其他检查

(一)骨髓细胞培养

大多有CFU- GM、BFU-E、CFU-E等集落形成减少，簇/集落比例增加。如血清中CSF逐渐增加而集落形成持续进行性下降则为不良征兆。

(二)细胞因子检查

TNF-α可能表达高水平，IFN-γ、IL-2活性增加可能见于进展期，IL-3水平多正常。

(三)酶学检查

Simona等研究了553例MDS病人的β2-MG水平，证实MDS各型β2-MG水平存在差异，而且大于2.0mg/L的MDS高水平组生存中位时间13.4月，明显短于低于2.0mg/L的低水平组的31.9月(P<0.01)。

(四)蛋白检查

血清铁蛋白(SF)升高不仅是MDS病态造血的后果，也直接受MDS恶性化程度影响，可能是其病情进展的重要参考指标。

(五)骨髓染色体检查

染色体异常多见，大多表现染色体缺失，如5q—、7q—、7p—、9q—、20q—等。RAEB和RAEB-T中的核型异常明显高于RA和RAS。

血细胞减少：Hb<10g/dl;中性粒细胞<1.8× 109/L;血小板<100×109/L。